Μαστοκύτωση

     

                        

Η Μαστοκύτωση είναι μια σπάνια ασθένεια που οφείλεται σε ανώμαλο πολλαπλασιασμό των μαστοκυττάρων. Η νόσος προσβάλλει παιδιά και ενήλικες και εμφανίζεται σε διάφορες μορφές. Τα παιδιά έχουν συνήθως μια μονήρη δερματική μαστοκύτωση που μπορεί να εξαφανιστεί μόνη της και της οποίας η αιτία δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί.

Οι ενήλικες αντίθετα παρουσιάζουν συνήθως μια συστηματική μαστοκύτωση, η οποία είναι χρόνια. Εδώ η μαστοκύτωση οφείλεται σε μια γενετική μετάλλαξη.

Τα μαστοκύτταρα ανήκουν σε αυτά  τα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για την άμυνα του οργανισμού. Περιέχουν χημικές ουσίες που μπορούν να απελευθερωθούν για να εκπληρώσουν τις διάφορες εργασίες τους. Λόγω κάποιων ερεθισμάτων, οι ουσίες αυτές μπορεί να απελευθερώνονται συνεχώς η απότομα . Τα συμπτώματα της μαστοκύτωσης προκαλούνται από τα υπερβολικά υψηλά επίπεδα αυτών των ουσιών που απελευθερώνονται και μπορούν να είναι διαφορετικά ανάλογα με την κατάσταση καθώς και από άτομο σε άτομο.

Είναι συχνά δύσκολο να πείσει κανείς τους άλλους  για το πόσο πολύ μπορεί η μαστοκύτωση να επηρεάσει και να περιπλέξει την καθημερινή ζωή.

Μορφές μαστοκύτωσης

Υπάρχουν αρκετές μορφές μαστοκύτωσης:

v  Η δερματική μαστοκυττάρωση (CM)  με  τους υποτύπους της

v  Μελαγχρωματική κνίδωση (δερματική μαστοκύτωση = κηλιδοβλατιδώδης)

v  Διάχυτη δερματική μαστοκυττάρωση (DCM)

v  Μαστοκύτωμα του δέρματος

v  Ανώδυνη συστηματική μαστοκυττάρωση (ISM)

v  Συστηματική Μαστοκυττάρωση με συνοδό αιματολογικό νόσημα κλωνικού τύπου μη μαστοκυτταρικής σειράς (SM-AHNMD)

v  Επιθετική συστηματική μαστοκυττάρωση (ASM)

v  Λευχαιμία απο μαστοκύτταρα (MCL)

v  Σάρκωμα από μαστοκύτταρα

v  Εξωδερματικό μαστοκύτωμα

Η συχνότητα των διαφόρων μορφών μαστοκύτωσης είναι διαφορετική σε ενήλικες και παιδιά. Τα παιδιά παρουσιάζουν πιο συχνά δερματική μαστοκύτωση, ενώ οι ενήλικες ασθενείς συνήθως υποφέρουν από ανώδυνη συστηματική μαστοκύτωση. Οι άλλοι υπότυποι μαστοκύτωσης είναι σπάνιοι.

Συμπτώματα

Μαστοκύτταρα υπάρχουν στον πεπτικό σωλήνα,και μεταξύ άλλων, στο δέρμα και στο βλεννογόνο του αναπνευστικού συστήματος. Όταν ενεργοποιούνται, απελευθερώνουν διάφορες ουσίες, όπως  η ισταμίνη, η ηπαρίνη, η τρυπτάση, προσταγλανδίνες, λευκοτριένια και άλλες κυτοκίνες. Η επίδραση αυτών των ουσιών στο σώμα προκαλεί τα συμπτώματα της μαστοκυττάρωσης, η οποία μπορεί να διαφέρει από ασθενή σε ασθενή:

v  Κνησμός, ερυθρότητα (κοκκίνισμα), κνίδωση

v  Κοιλιακό άλγος, διάρροια, έμετος, ναυτία

v  Γαστρική/ εντερική αιμορραγία, αιμορραγία από τη μύτη,

v  Aυξημένη τάση εκχυμώσεων

v  Πόνοι των οστών, μυών,και αρθρώσεων

v  Πονοκέφαλος

v  Αυξημένη ευερεθιστότητα, προβλήματα μνήμης και συγκέντρωσης

v  Συμπτώματα που μοιάζουν με αλλεργικό σοκ μέχρι αναφυλαξία

Εξαιτίας αυτών των πιθανών συμπτωμάτων οι ασθενείς με μαστοκύτωση πρέπει  πάντα να είναι εφοδιασμένοι με τα κατάλληλα φάρμακα πρώτης ανάγκης (αντιισταμινικά, κορτικοστεροειδή και ενδεχομένως αδρεναλίνη).

Πιθανοί εκκλυτικοί παράγοντες  των συμπτωμάτων

Υπάρχουν πολυάριθμοι εκκλυτικοί  παράγοντες και όπως τα συμπτώματα ποικίλουν από ασθενή σε ασθενή, τόσο διαφορετικοί μπορεί να είναι και αυτοί.

Ως τέτοιοι έχουν ήδη περιγραφεί:

v  Φάρμακα: κωδεΐνη, πολυμυξίνη Β, μορφίνη, δεξτράνη, ασπιρίνη, αλκοόλ, βαφές, τοπικά αναισθητικά, ακτινογραφικά σκιαγραφικά. Ιδιαίτερη προσοχή συνιστάται κατά τη διάρκεια μιάς αναισθησίας, καθώς  μερικά από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται συνήθως για την αναισθησία μπορεί να προκαλέσουν  απελευθέρωση ισταμίνης.

v  Τρόφιμα: Ψάρια και μαλάκια,τροφές που περιέχουν ισταμίνη,πικάντικα καρυκεύματα, συντηρητικά, τεχνητά αρώματα, χρωστικές ουσίες.

v  Το αλκοόλ, ειδικά το κόκκινο κρασί, λευκή μπύρα, αφρώδης οίνος.

v  Φυσικοί παράγοντες: ισχυρές αλλαγές της θερμοκρασίας,σωματική άσκηση, η ζέστη, το κρύο, τριβή υφασμάτων ,το φως του ήλιου.

v  Ψυχολογικοί παράγοντες όπως το συναισθηματικό στρες.

v  Λοιμώξεις (ιδιαίτερα ιώσεις).

v  Εντομοκτόνα, και τσιμπήματα από μέλισσες, σφήκες, φίδια, μέδουσες.

Διάγνωση

Ειδικά στα παιδιά, η διάγνωση της μαστοκυττάρωσης μπορεί να γίνει από το ιστορικό και την κλινική εικόνα. Το ερώτημα παραμένει κατά πόσο η διάγνωση πρέπει να στηρίζεται σε βιοψία δέρματος στα παιδιά. Μερικές φορές όμως απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις, ωστόσο πρέπει κανείς να σκεφτεί τη χρησιμότητα του αποτελέσματος , σε σχέση με κάποιες επεμβατικές  εξετάσεις. επίσης, Συχνά είναι αναγκαία μια τοπική ή γενική αναισθησία , η οποία μπορεί από μόνη της να οδηγήσει σε συμπτώματα μαστοκύτωσης.

Αν υπάρχει υποψία για εμπλοκή του δέρματος:

§  Συχνά δοκιμάζεται πρώτα το τέστ Darier. Εδώ, ένα σημείο εξανθήματος στο δέρμα τρίβεται χρησιμοποιώντας μια ξύλινη σπάτουλα όπου προκαλείται ερυθρότητα, φλύκταινες και ένας δακτύλιος σαν φωτοστέφανο. Ένα θετικό τεστ Darier δείχνει μια δερματική μαστοκυττάρωση.

§  Κάνοντας μια βιοψία του δέρματος (δείγμα δέρματος)

Αν υπάρχει υποψία για συστηματική συμμετοχή:

Μια οστεομυελική βιοψία δεν πραγματοποιείται συνήθως ως ρουτίνα σε όλους τους ασθενείς με δερματική μαστοκύτωση, αλλά μόνο εάν υπάρχει υποψία συστηματικής μαστοκυττάρωσης .

Τακτικά διενεργούνται οι ακόλουθες εξετάσεις:

§  Μέτρηση της τρυπτάσης στο αίμα

§  Γενική αίματος, ηλεκτρολύτες, δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας, αλκαλική φωσφατάση

§  24-ωρη συλλογή ούρων για τη μέτρηση των μεταβολιτών, ισταμίνης και προσταγλανδινών

§  Υπερηχογράφημα κοιλίας για αποκλεισμό σπληνομεγαλίας  η ηπατομεγαλίας, καθώς και λεμφαδενοπάθειας.

§  Οστική πυκνότητα (DXA)

Ανάλογα με τις περαιτέρω ενοχλήσεις  μπορούν να γίνουν απεικονιστικές εξετάσεις του γαστρεντερικού.Μια  βιοψία ήπατος δεν πρέπει ποτέ να γίνεται σε μια ανώδυνη συστηματική μαστοκυττάρωση, αλλά μόνο αν υπάρχει μια επιθετική ανάπτυξη των μαστοκυττάρων.

Πιθανές θεραπείες

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για τη Μαστοκύτωση, αλλά υπάρχουν τρόποι για την ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου. Μερικοί ασθενείς δεν έχουν(τουλάχιστον προσωρινά) καμία ενόχληση  και ως εκ τούτου μια θεραπεία δεν είναι απαραίτητη.

Σε ασθενείς με συμπτώματα υπάρχουν οι ακόλουθες δυνατές θεραπείες:

Αναγνώριση και αποφυγή της ενεργοποίησης των μαστοκυττάρων

§  Η1 αντιισταμινικά

§  Η2 αντιισταμινικά

§  Σταθεροποιητές των μαστοκυττάρων (για παράδειγμα, DSCG)

§  Τοπικές αντιισταμινικές αλοιφές ή σκόνες

§  Αναστολείς των λευκοτριενίων (Μοντελουκάστη)

§  Αδρεναλίνη (σε αναφυλαξία)

§  Κορτικοστεροειδή

§  Ακετυλοσαλικυλικό οξύ (προσοχή: μπορεί να λειτουργήσει ως ερεθιστικό και να προκαλέσει σοβαρές αντιδράσεις σε μερικούς ασθενείς)

§  Η ακτινοβόληση με PUVA, UVA1 (όχι σε παιδιά)

§  Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ιντερφερόνη άλφα 2b ή κυτταροστατικά

Ωστόσο, καμία από αυτές τις θεραπείες δεν δρά εξίσου καλά σε όλους τους ασθενείς. Ιδιαίτερης σημασίας είναι η εξατομικευμένη θεραπεία και η καλή επικοινωνία και συνεργασία των ασθενών με εξειδικευμένους  γιατρούς.

Ass Prof Dr med Νίκος Μακρίδης  MD,PhD

Ειδικός Παιδίατρος

Διδάκτωρ πανεπιστημίου Βιέννης-Αυστρίας
Επίκουρος Καθηγητής Παιδιατρικής,Παιδιατρικής αιματολογίας,Παιδιατρικής ογκολογίας St. George’s University of London Medical School, Πανεπιστήμιο Λευκωσίας

http://drmakrides.blogspot.com.cy

drmakrides@cablenet.com.cy