Σύνδρομο Evans στα παιδιά

Το σύνδρομο Evans είναι μια εξαιρετικά σπάνια διαταραχή του αυτοάνοσου συστήματος, με συχνότητα 1: 1.000.000. Λόγω του γεγονότος ότι δεν υπάρχουν επαρκείς μελέτες αναφορικά με το σύνδρομο, οι γιατροί αντιμετωπίζουν, όσο αφορά τη θεραπεία, μεμονωμένες περιπτώσεις.

Τι είναι το σύνδρομο Evans;

Είναι μια εξαιρετικά σπάνια αυτοάνοση ασθένεια ,άγνωστης προέλευσης, κατά την οποία παράγονται αντισώματα, που καταπολεμούν τα ερυθρά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια. Ως αποτέλεσμα έχουμε βλάβη η και καταστροφή των  κυττάρων του ανοσοποιητικού. Λόγω του γεγονότος ότι το σύνδρομο Evans είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια (επιπολασμός  περίπου 1: 1.000.000), δεν υπάρχουν ακόμα αρκετές  μελέτες και γνώση.

Ωστόσο, πιστεύεται ότι το σύνδρομο Evans συμβαίνει λόγω μιας γενετικής διαταραχής. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Τ Ρ Duane και τον R. S. Evans το 1949.Ο R. S. Evans όμως, ήταν αυτός που το 1951 τεκμηρίωσε λεπτομερώς τη νόσο. Αλλά ακόμη και αν το σύνδρομο είναι γνωστό από το 1949, δεν υπάρχουν ακόμα επαρκή ευρήματα όσο αφορά τη παθογένεση η και τη κατάλληλη θεραπεία.

Αίτια

Μέχρι στιγμής δεν γνωρίζουμε πως δημιουργείται το σύνδρομο Evans . Στο 50 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων, θεωρούνται συνυπεύθυνες άλλες ασθένειες . Στα άλλα  50 τοις εκατό, η αιτία είναι παντελώς άγνωστη. Επίσης δεν υπάρχει η γνώση ότι οι ακόλουθες ασθένειες  μπορούν να ενεργοποιήσουν το σύνδρομο Evans. Ωστόσο έχει τεκμηριωθεί , ότι το σύνδρομο Evans έχει παρουσιαστεί παράλληλα  με τις ακόλουθες ασθένειες.

Περισσότερο ,τα  αυτοάνοσα νοσήματα παρουσιάζονται σε συνδυασμό, όπως το σύνδρομο Sjogren, ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, καθώς και το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο. Ωστόσο, κάποιες μολυσματικές ασθένειες όπως η γρίπη Α, οι ιοί τηςηπατίτιδας, η  Nocardia, ο  κυτταρομεγαλοϊός, η ανεμοβλογιά και ο ιός Epstein-Barr είναι πιθανό να προκαλέσουν το σύνδρομο Evans.

Επίσης καρκίνοι(T-κυτταρικά ή Β-κυτταρικά μη Hodgkin λεμφώματα, η μονοκλωνική γαμμαπάθεια, το σάρκωμα Kaposi, ή ακόμα και μία χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία), καθώς και κάποιες ανοσοανεπάρκειες  η και η ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α ,θα μπορούσαν θεωρητικά να είναι εκκλυτικοί παράγοντες του συνδρόμου.

Περεταίρω η δερματομυοσίτιδα, η νόσος του Graves, η ελκώδης κολίτιδα, η νόσος του  Castleman, η αποφρακτική βρογχιολίτιδα ή το σύνδρομο Guillain-Barré ,είναι επίσης θεωρητικά, εκκλυτικοί παράγοντες του συνδρόμου Evans ή τουλάχιστον τεκμηριώθηκαν μαζί .

Σημεία και συμπτώματα

Οι ασθενείς διαμαρτύρονται κυρίως για έλλειψη οξυγόνου, η οποία προκαλεί στη συνέχεια ζάλη, ταχύπνοια ή πονοκεφάλους. Είναι πιθανόν, η έλλειψη οξυγόνου να προκαλέσει καρδιακή ανεπάρκεια. Ένα άλλο πολύ χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι η βαριά αιμορραγία, η οποία είναι εξαιρετικά δύσκολο να ελεγχθεί. Αυτό συμβαίνει επειδή τα αιμοπετάλια, τα οποία απαιτούνται για την πήξη του αίματος καταστρέφονται.

Διάγνωση και πορεία νόσου

Κατά κανόνα, η ιατρική διάγνωση μπαίνει με βάση τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων. Έτσι, η ταχύτητα καθίζησης των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ΤΚΕ) είναι πάρα πολύ αυξημένη. Επίσης, ο αιματοκρίτης/αιμοσφαιρίνη μειώνεται και  μεταγενέστερα αυξάνεται σημαντικά η γαλακτική αφυδρογονάση.

Σε κάποιες  περιπτώσεις, αντί της θρομβοπενίας ,παρατηρείται η λεγόμενη ουδετεροπενία. Η δοκιμασία Coombs είναι θετική. Η πορεία της νόσου καθώς και η πρόγνωση είναι κατά κύριο λόγο αρνητικές. Αυτό οφείλεται κυρίως στο ότι δεν υπάρχουν μέχρι στιγμής σχεδόν καθόλου δεδομένα από  μελέτες, για το σύνδρομο Evans.

Πολλοί ασθενείς κινδυνεύουν λόγω μη ελεγχόμενων αιμορραγιών ή ακόμη και από λοιμώξεις οι οποίες μπορεί να προκληθούν από τη θεραπεία. Η θνησιμότητα ανέρχεται στο 8-40 τοις εκατό.

Θεραπεία

Από την πρώτη περιγραφή του συνδρόμου Evans κατά τα έτη 1949 και 1951, προτιμάται κυρίως η χορήγηση γλυκοκορτικοειδών. Με αυτό τον τρόπο οι γιατροί προσπαθούν να ανεβάσουν τον αιματοκρίτη άνω του 30 τοις εκατό/ να αυξήσουν το επίπεδο αιμοσφαιρίνης άνω των 10 g / dl. Ωστόσο, αν δεν υπάρξουν τα επιθυμητά αποτελέσματα ,μπορούν να χορηγηθούν ανοσοκατασταλτικά φάρμακα ή ανοσοσφαιρίνες, που με τη σειρά τους  αναμένεται να προσφέρουν ανακούφιση  των συμπτωμάτων και της δυσφορίας.Σε αυτά τα φάρμακα  περιλαμβάνονται η κυκλοσπορίνη, η δαναζόλη, και  η  βινκριστίνη. Ακόμη, καινούργια φάρμακα όπως το μονοκλωνικό αντίσωμα rituximab είναι δυνατόν να χρησιμοποιηθεί  με επιτυχία (σύμφωνα με μελέτες). Ανάλογα με την πορεία της νόσου μπορεί επίσης να σκεφτεί κανείς και την σπληνεκτομή. Με τη σπληνεκτομή μπορεί να αντιμετωπιστεί η αιμορραγική διάθεση (συμπτωματικά) Μια ύφεση της νόσου μπορεί να παρατηρηθεί στο 20 με 40 τοις εκατό των περιπτώσεων.

Με τη μεταμόσχευση μυελού των οστών, είναι δυνατόν, υποτροπιάζουσες η  μη αλλιώς ελέγξιμες περιπτώσεις,  να αντιμετωπιστούν με επιτυχία.

 Κυρίως οι γιατροί ασχολούνται με τα συμπτώματα του συνδρόμου Evans. Αυτό σημαίνει ότι λαμβάνουν μέτρα σταθεροποίησης της κυκλοφορίας ,είτε αυτό αφορά τους παράγοντες πήξης, είτε την συγκέντρωση των ερυθροκυττάρων.

Τονίζεται ξανά ότι όλες οι συστάσεις θεραπείας για το σύνδρομο Evans, βασίζονται σε μεμονωμένες εμπειρίες και αναφορές περιστατικών. Μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν ελεγχόμενες μελέτες που να αναδεικνύουν σαφώς, ποια θεραπεία καταγράφει πράγματι τη μεγαλύτερη επιτυχία.

Λόγω του γεγονότος ότι μέχρι στιγμής δεν έχουν οριστεί τα αίτια που πυροδοτούν το σύνδρομο Evans, μόνο μία συμπτωματική θεραπεία μπορεί να εφαρμοστεί. Αυτό σημαίνει ότι το σύνδρομο Evans, αυστηρά ομιλούντες ,είναι μια ανίατη ασθένεια.

Ass Prof Dr med Νίκος Μακρίδης MD,PhD

Ειδικός Παιδίατρος

Διδάκτωρ πανεπιστημίου Βιέννης-Αυστρίας

Επίκουρος Καθηγητής Παιδιατρικής,Παιδιατρικής αιματολογίας,Παιδιατρικής ογκολογίας St. George’s University of London Medical School, Πανεπιστήμιο Λευκωσίας

http://drmakrides.blogspot.com.cy

drmakrides@cablenet.com.cy