Δευτέρα, 11 Ιουλίου 2016

Σύνδρομο Gilbert

Το συκώτι είναι το μεγαλύτερο όργανο του ανθρωπίνου σώματος και παίζει σημαντικό ρόλο στην αποτοξίνωση του οργανισμού. Στις λειτουργίες του περιλαμβάνονται η σύνθεση σημαντικών πρωτεϊνών του σώματος (π.χ. αλβουμίνη, πρωτεΐνες μεταφορείς, πρωτεΐνες που ρυθμίζουν την πήξη του αίματος), ο μεταβολισμός χημικών ενώσεων (π.χ. φάρμακα, χολερυθρίνη, κατιόντα), και η παραγωγή της χολής.
Το σύνδρομο Gilbert είναι ο συνδυασμός των συμπτωμάτων μιας καλοήθους αλλά συνεχούς ή χρόνιας παρουσίας ικτέρου που συμβαίνουν χωρίς άλλα συμπτώματα ηπατικής νόσου. Η κατάσταση αυτή οφείλεται σε μια κληρονομική ανεπάρκεια του ενζύμου UGT ( Uridine 5'-diphospho-glucuronosyltransferase) που βοηθά στη σύζευξη της ελεύθερης μη συζευγμένης χολερυθρίνης.
Αυτή η διαδικασία σύζευξης μέσω  γλυκουρονοποίησης (μετατροπής της σε μονο-γλυκουρονίδιο και  δι-γλυκουρονίδιο - υδατοδιαλυτές μορφές που μπορούν να απεκκριθούν στην χολή) βοηθά στο να γίνει η χολερυθρίνη υδατοδιαλυτή και τελικά να απεκκριθεί μέσω των ούρων και των κοπράνων.
Η χολερυθρίνη είναι το προϊόν λύσης των νεκρών και μεγάλων σε ηλικία ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ενώ το τμήμα της πρωτεΐνης της αιμοσφαιρίνης παραμένει ασφαλές στα ερυθρά αιμοσφαίρια, το τμήμα της αίμης απεκκρίνεται μέσω της χολερυθρίνης.
Το σύνδρομο Gilbert εμφανίζεται σε 1 κάθε 20 ανθρώπους και το κύριο χαρακτηριστικό του είναι ο  ίκτερος. Ωστόσο, υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός ασθενών που δεν γνωρίζει ότι πάσχει από την συγκεκριμένη κατάσταση.
Υπάρχει μια προσωρινή αύξηση στα επίπεδα της χολερυθρίνης στο αίμα που επανέρχεται στο φυσιολογικό και παραμένει φυσιολογική, το περισσότερο διάστημα.
Εμφάνιση συμπτωμάτων-διάγνωση
Το σύνδρομο Gilbert διαγιγνώσκεται κατά κανόνα μεταξύ 15 και 30 ετών. Ο ήπιος ασυμπτωματικός ίκτερος είναι το πρώτο σύμπτωμα που παρατηρείται συνήθως σε εφήβους.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνουν ίκτερο, κόπωση, αλλά μερικές φορές δεν υπάρχουν καθόλου συμπτώματα.
Ø  Ικτερος
Οι ασθενείς με σύνδρομο Gilbert είναι δυνατόν να παρουσιάσουν ίκτερο απο καιρού εις καιρόν. Η πιθανότητα να γίνει αυτό αυξάνεται με την παρουσία άλλων προβλημάτων, όπως η πείνα, η αφυδάτωση, οι επαναλαμβανόμενοι και ποσοτικοί εμετοί, οι λοιμώξεις, η κόπωση και το άγχος και μετά από μια χειρουργική επέμβαση. Η έμμηνος ρύση μπορεί επίσης να είναι ένας παράγοντας για αυξημένες τιμές χολερυθρίνης στο αίμα.
Ο ίκτερος προκαλείται από την αυξημένη χολερυθρίνη στο αίμα. Τα κλασικά συμπτώματα του ίκτερου περιλαμβάνουν τον κίτρινο χρωματισμό των:
·         Δέρμα
·         Στοματικό βλεννογόνο
·         Βάση των νυχιών
·         λευκό του ματιού
Η χολερυθρίνη έχει ένα πορτοκαλοκίτρινο χρώμα. Ο χρωματισμός του δέρματος και των βλεννογόνων οφείλεται στην εναπόθεση της περίσσειας χολερυθρίνης.
Τα μάτια είναι το πιο συχνά επηρεαζόμενο όργανο σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert με ίκτερο. Μπορεί επίσης να σκουρύνει το χρώμα των ούρων. Αυτό φαίνεται ιδιαίτερα στο πρώτα πρωινά ούρα.
Τα σκούρα ούρα είναι ένα κοινό χαρακτηριστικό της ιογενούς ηπατίτιδας η του ικτέρου που οφείλεται σε άλλα αίτια,και δεν πρέπει να συγχύζεται . Πολλοί ασθενείς με σύνδρομο Gilbert δεν έχουν σκούρα ούρα και ενδεχομένως ούρα με κανονικό χρώμα.
Μια επιδείνωση του ίκτερου ή εμφάνιση του, μπορεί να οφείλεται επίσης σε ορισμένα φάρμακα όπως την αταζαναβίρη και ινδιναβίρη (για τη θεραπεία του AIDS), την γεμφιβροζίλη ή τον συνδυασμό της γεμφιβροζίλης με στατίνες για τη μείωση της χοληστερόλης και την  ιρινοτεκάνη πού χρησιμοποιείται στην ογκολογία.
Ø  Κόπωση και αδυναμία
Άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνουν:
·         κούραση
·         ήπια αδυναμία και κόπωση
·         ήπιο κοιλιακό άλγος, ειδικά στην άνω κοιλιακή χώρα
·         ήπια ναυτία και μερικές φορές εμετό
·         σοβαρή απώλεια της όρεξης
·         Δυσανεξία σε λιπαρά
·         ζάλη
·         Σύνδρομο Ευερέθιστου Εντέρου
·         Δυσκολία στη συγκέντρωση ή την εστίαση σε χειρονακτικές εργασίες, κλπ ..
Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να παρουσιαστούν σε  ασθενείς με σύνδρομο Gilbert, ανεξάρτητα από την παρουσία ή απουσία  ίκτερου.
Παρόλα ταύτα οι περισσότεροι ασθενείς είναι ασυμπτωματικοί. Αυτοί οι ασθενείς είναι πιθανόν κάποιες φορές να παρουσιάσουν αύξηση της χολερυθρίνης πού θα οδηγήσει στην εικόνα του ικτέρου. Τουλάχιστον, το 30% των ασθενών με σύνδρομο Gilbert διάγουν αυτή την σιωπηρή μορφή του συνδρόμου χωρίς να παρουσιάσουν ποτέ συμπτωματολογία.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία, διότι η πρόγνωση είναι άριστη. 
Είναι σημαντικό κατά την ιατρική εξέταση να αποκλειστούν σοβαρά ιατρικά νοσήματα, που μιμούνται το σύνδρομο  Gilbert και χρειάζονται θεραπεία, όπως είναι οι καταστάσεις αιμόλυσης.

Ass Prof Dr med Νίκος Μακρίδης MD,PhD
Ειδικός Παιδίατρος
Διδάκτωρ πανεπιστημίου Βιέννης-Αυστρίας
Επίκουρος Καθηγητής Παιδιατρικής,Παιδιατρικής αιματολογίας,Παιδιατρικής ογκολογίας St. George’s University of London Medical School, Πανεπιστήμιο Λευκωσίας
http://drmakrides.blogspot.com.cy
drmakrides@cablenet.com.cy


Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου